「人工知能の未来と医療」②遺伝子分析・診断に用いるAI　第106回 日本泌尿器科学会総会報告【1】

2018年4月18日～22日まで京都国際会議場で開催されました、第106回日本泌尿器科学会総会にて聴講した内容をレポート致します。

昨今、様々な分野に応用されている人工知能が、泌尿器科医療の分野にも押し寄せてきています。今回の学会の特別企画プログラムにも、「人工知能の未来と医療」というシンポジウムが組まれました。座長は九州大学名誉教授の内藤誠二先生（原三信病院）と奈良県立医科大学名誉教授の平尾佳彦先生（大阪暁明館病院）で、3名のArtificial Intelligence （AI）の専門家から話題提供を頂きました。テーマは人工知能をいかにして活用するか、ということで、
（１）医学研究での役割
（２）遺伝子・ゲノム医療における役割
（３）外科手術における役割
という順に講演されました。講演後に引き続き行われた教育プログラムも含め、4回に分けてレポート致します。
「人工知能の未来と医療」①人工知能による医学研究の加速はこちらから。

「遺伝子分析・診断に用いるAI」
奥野恭史先生：京都大学 人間健康系ビックデータ医科学分野

奥野先生は、京都大学、理化学研究所でゲノム研究・遺伝子情報の研究を行ってこられました。臨床医学で行われている診断の分野を人工知能に代用させ、効率・正確さを高める方向性を示されました。

■画像処理分野におけるAIの進歩
眼底写真による糖尿病性網膜症の診断を自動化し、AIに行わせる研究では、網膜症の診断精度 87.4%、正常眼底の識別能力が89.5%と、同時に検討した臨床診断の平均値に劣らない成績を示したそうです。また、皮膚がんの写真を画像として分析し、悪性、良性を判定し分類するソフトウエアも開発されてきています。
病理診断と呼ばれる組織顕微鏡診断については、腎臓病の病理画像の糸球体（尿を血液から濾す部分）の自動認識や、糸球体の異常所見を判断してネフローゼを検出するなど、画像処理分野はAIの進歩が早いです。そのメカニズムを、最近のデジタルカメラにも導入されている「顔写真判定ソフト」を例に説明されていました。
顔画像から人物を特定する認識ソフトは、人間がAIに多くの顔写真を読み込ませて判断・分類させる作業を繰り返し行わせて作成されたものであり、AIといえども、自分で考えて応用するようにはならないそうです。
例えば、多くの猫の顔画像を情報として教え、猫の顔を認識・識別できるようになったAIでも、読み込ませたことのない犬の顔写真を見せた場合は認識することができません。人間は猫や犬、人の顔をはじめ、生まれながらに多くの情報を記憶しています。人間と同様に、AIもきちんと教育して教え込まないといけないということです。

■ゲノム研究におけるAIの応用
さらに、遺伝子配列を調べてより精密な医療判断を行うために、ゲノム研究におけるAIの応用について述べられていました。ゲノムとは、人間の全ての細胞に含まれる遺伝情報で、正常な働きを司ると同時に、その遺伝子の異常により病気になったり、治療薬が効かなくなったりする情報をコードしています。2010年に人の全遺伝情報が解読されています。
このゲノム情報を治療に応用することで、より精密な医療が展開できます。がんやアルツハイマーなどの疾患に対して開発されている高額な薬は、一部には投与しても効かない患者さんがいます。そのような患者さんの選別をゲノム解析で行うことが可能です。効果の低い治療や副作用を起こす危険性などを事前に予知することに用います。
近年、効率的な研究機材が開発されており、このようなゲノム解析コストはどんどん下がっています。また、ゲノムについての論文も膨大な量に増加してきており、データの爆発が起こると言われています。つまり、蓄積された情報量が膨大となり、臨床の段階が追いつかない現象が起こるとされています。
AIはそういった人手では処理しきれないところを処理するために存在します。しかし、いくらAIが優秀になったとしても、最終的には臨床家がそのAIが出してきた結果を判断する過程が必要です。米国ではIBMなどが独自の臨床ゲノム情報集積システムを構築しつつあります。日本でもゲノム研究を患者さんに役立てるためには、日本人のゲノムデータをしっかり蓄積しなければなりません。欧米人のゲノムデータを使っても日本人には適用できないからです。
そこで、日本でもAMED（国立研究開発法人 日本医療研究開発機構）で臨床ゲノム情報統合データベースが作られつつあります。難病、がん、感染症、神経疾患、等々の分野に分かれて、各専門医療機関がゲノムの提供を呼びかけ、蓄積しています。
先ほどAIの顔写真判断の事例で説明したように、猫の顔は認識できても教え込んでいない犬の顔は認識できないのと同じ理由で、AIといえども、既存の薬剤耐性配列は認識できても、抗がん剤が効かなくなるような遺伝子変異を予測することは難しく、経験に基づく分析判断、というのが意外と難しいそうです。ここはどうしても人間の一工夫が必要です。
将来的には、インターネットなどで自分の病気が治療可能か、何が良い治療なのかをあらかじめ問い合わせ、提供されたゲノム情報などを元に医療施設に適切な治療法を提示して、治療の効率を上げていくことが期待されています。